La lissencéphalie est une maladie neurologique peu commune qui entraîne souvent de graves retards de développement.
Dans la lissencéphalie nous pouvons voir que la surface du cerveau est presque entièrement lisse .
→ lissencéphalie = encéphale désigne le cerveau
C’est une maladie qui résulte d’une migration défectueuse des cellules nerveuses pendant le développement du fœtus.
Je t'explique tout ça de façon simplifié ci-dessous :)
Les symptômes ?
Il existe plusieurs symptômes qui peuvent apparaître chez les personnes atteintes de lissencéphalie.
Parmi les symptômes possibles, on peut citer :
= L’incapacité à se développer : L’échec de la croissance est une condition souvent observée chez les nouveau-nés dont la croissance ne se déroule pas comme prévu. Elle peut avoir de nombreuses causes
= Les déficiences intellectuelles : L’intelligence peut varier entre des déficiences presque normales et des déficiences profondes
= Un trouble épileptique : Les crises d’épilepsie touchent environ 80 % des enfants atteints
= Difficultés à avaler et à manger
= Difficulté à contrôler ses muscles (ataxie)
= Une réduction du tonus musculaire (hypotonie) suivie d’une raideur ou d’une spasticité des bras et des jambes
= Apparence faciale inhabituelle avec une petite mâchoire, un front haut et une échancrure des tempes. On peut également noter des anomalies des oreilles et des ouvertures nasales retournées
= Anomalies des doigts et des orteils, y compris les doigts supplémentaires (polydactylie)
Les retards de développement peuvent aller de légers à graves
Diagnostic
De nombreux enfants atteints de lissencephalie semblent être en bonne santé au moment de l’accouchement.
Le diagnostic est souvent posé à partir de 2 mois .
Les parents constatent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l’âge de 2 à 6 mois. Le premier symptôme peut être l’apparition de convulsions, notamment d’un type grave appelé « spasmes infantiles ». Il peut être difficile de maîtriser ces crises.
Emma a été diagnostiquée à ses 3 mois suite à des crises de convulsions répétées au cours d’une journée .
Traitements
Il n'y a pas de remède contre cette maladie, mais beaucoup de choses peuvent être faites pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants.
= Les exercices de stimulation.
= L’ergothérapie.
= Contrôle des crises avec des anticonvulsivants
= Des soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires attentifs (les complications respiratoires étant une cause fréquente de décès).
= Aide à l’alimentation. Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin qu’on leur installe une sonde d’alimentation.