La lissencéphalie est une maladie neurologique peu commune qui entraîne souvent de graves retards de développement.
Dans la lissencéphalie nous pouvons voir que la surface du cerveau est presque entièrement lisse .
→ lissencéphalie = encéphale désigne le cerveau
C’est une maladie qui résulte d’une migration défectueuse des cellules nerveuses pendant le développement du fœtus.
Je t'explique tout ça de façon simplifié ci-dessous :)
Vous souhaitez en savoir plus ?
Comprendre la lissencéphalie : symptômes, diagnostic et traitements
Introduction
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement normal du cerveau. Elle peut entraîner divers symptômes et défis pour les individus qui en sont atteints.
Symptômes
La lissencéphalie peut se manifester par plusieurs symptômes, notamment :
- Incapacité à se développer normalement, souvent observée dès la naissance.
- Déficiences intellectuelles, pouvant varier en gravité.
- Troubles épileptiques, touchant environ 80 % des enfants atteints.
- Difficultés à avaler et à manger.
- Difficulté à contrôler les muscles (ataxie) et réduction du tonus musculaire (hypotonie).
- Apparence faciale inhabituelle, avec une petite mâchoire et un front haut.
- Anomalies des doigts et des orteils, telles que la polydactylie.
Diagnostic
Le diagnostic de la lissencéphalie est souvent posé vers l'âge de 2 mois, lorsque les parents remarquent un développement anormal chez leur enfant. Les convulsions, en particulier les spasmes infantiles, peuvent être le premier symptôme. Le diagnostic est confirmé par des tests médicaux et des examens neurologiques approfondis.
→ Emma a été diagnostiquée à ses 3 mois suite à des crises de convulsions répétées au cours d’une journée .
Traitements
Bien qu'il n'existe pas de remède pour la lissencéphalie, plusieurs traitements peuvent améliorer la qualité de vie des enfants atteints, notamment :
- Exercices de stimulation pour favoriser le développement moteur et cognitif.
- Ergothérapie pour améliorer les capacités fonctionnelles.
- Contrôle des crises avec des médicaments anticonvulsivants.
- Soins médicaux préventifs, notamment une surveillance attentive de la respiration.
- Aide à l'alimentation, telle que l'installation d'une sonde d'alimentation pour les enfants ayant des difficultés à avaler.
Perspectives futures
La recherche sur la lissencéphalie progresse, offrant de nouveaux espoirs pour des traitements plus efficaces à l'avenir. Les avancées dans la génétique et la neurologie pourraient ouvrir la voie à des thérapies plus ciblées et personnalisées pour les individus atteints de cette condition.
Impact sur la famille
Les familles ayant un membre atteint de lissencéphalie font face à des défis uniques qui peuvent affecter tous les aspects de leur vie quotidienne. Le soutien émotionnel, financier et pratique est essentiel pour les aider à surmonter ces défis et à offrir un environnement favorable à la croissance et au bien-être de leur enfant.
Karelle GUICHARD
Secrétaire de l'Association Emma, une vie une espérance
Article au top !
on comprend beaucoup mieux alors merci !
merci à vous pour l’investissement que vous donner ! Ainsi que pour cette article Monsieur Ruiz